MAZLAN HAMID, 34, seorang eksekutif teknikal, sudah lima tahun mengambil ubat tekanan darah tinggi. Bagaimanapun, baru-baru ini, dia mudah loya dan muntah.
Pada awalnya Mazlan beranggapan dia mengalami keracunan makanan tetapi apabila keadaan itu berlanjutan, bapa kepada dua anak ini mula risau.
“Biasanya keadaan itu akan terjadi apabila saya terlambat makan ubat. Namun, selepas saya makan ubat ikut jadual dan mengurangkan beban kerja, keadaan tidak banyak berubah.
“Saya beranggapan dos ubat yang diberikan doktor perlu ditambah tetapi doktor mencadangkan saya menjalani ujian saringan genetik supaya saya mendapat gambaran lebih jelas tentang masalah yang saya hadapi,” katanya.
Menurut Mazlan, selepas keputusan saringan genetik diperoleh, doktor mendapati jenis ubat yang diambilnya tidak lagi sesuai untuk dimakan.
“Doktor jelaskan, ubat untuk satu penyakit tidak semestinya sesuai untuk semua pesakit.
“Seperti saya, pada satu tahap tubuh saya telah menolak ubat yang saya ambil selama ini dan perlu bertukar kepada ubat lain,” katanya.
Keadaan yang dihadapi Mazlan bukan situasi yang jarang didengari kerana sudah banyak kes doktor dikatakan salah memberi perskripsi ubat.
Pendekatan satu ubat untuk semua pesakit mungkin perlu diperhalusi kerana tindak balas rawatan atau ubat yang diambil berbeza bagi seorang individu dengan yang lain.
Menjelaskan lebih lanjut tentang perkara ini, Ketua Pegawai Saintifik di Malaysian Genomics Resource Centre Berhad (MGRC), sebuah syarikat pembekal perkhidmatan penjujukan dan analisis genom paling terkemuka di Asia, Dr. Stephen Rudd berkata, variasi genetik berlainan boleh menjadi penyebab ke atas tindak balas negatif terhadap ubat-ubatan.
“Perkhidmatan yang diselenggara pakar genetik ini membolehkan pakar perubatan dan doktor untuk lebih memahami dan memberi nasihat berkenaan pengurusan kesihatan pesakit mereka.
“Selain itu, pakar perubatan dan doktor boleh menentukan ubat-ubatan yang lebih sesuai dan berkesan pada dos yang optimum berdasarkan komposisi genetik pesakit,” katanya.
Kromosom
Selain itu, ujian yang dilakukan kepada sampel darah ini boleh mengenal pasti risiko ubat-ubatan yang mempunyai kesan sampingan dalam individu tertentu. Ia juga dapat memberi gambaran tentang kecenderungan seseorang individu terhadap penyakit keturunan dengan lebih awal.
“Menerusi ujian genetik ini doktor boleh mengenal pasti penanda variasi, yang mana antaranya merupakan penyebab penyakit, manakala yang lain membawa risiko seumur hidup akan terkena jangkitan penyakit genetik.
Selain itu, menurutnya, saringan ini juga dapat mengubah diagnosis penyakit, melestarikan pembangunan ubat dan terapi rawatan dengan pantas.
“Apabila ujian ini dijalankan, pelanggan dapat mengetahui kebarangkalian risiko penyakit keturunan yang bakal mereka hadapi.
“Ia bukan untuk menakut-nakutkan pelanggan sebaliknya membantu pesakit bersedia untuk mengelak daripada terkena penyakit tersebut.
“Contoh paling mudah, jika ibu kita menghidap tekanan darah tinggi, anak juga berisiko untuk mendapat darah tinggi. Tetapi, sejauh mana kita mengetahui tahap tekanan darah tinggi yang dihadapi oleh ibu kita?
“Melalui saringan seperti ini, kita lebih bertanggungjawab menjaga kesihatan diri sebelum kita jatuh sakit,” katanya.
Menurut Stephen, salah satu daripada hasil industri genomik ialah teknologi yang membolehkan ujian genetik peribadi dilakukan dengan pantas dan terperinci.
“Selain mengukur kecenderungan risiko penyakit untuk diri sendiri, ramai ibu bapa ingin tahu apakah ciri genetik yang mungkin diwarisi oleh anak-anak mereka,” katanya yang memberitahu ujian genetik dan ujian darah jauh bezanya.
“Ujian darah yang dilakukan di klinik hanya dapat mengukur kandungan biokimia dalam sampel darah pada waktu tertentu.
“Sebagai contoh, ujian darah hanya menunjukkan sama ada kandungan gula dalam darah pesakit tinggi, sedangkan ujian genetik pula menunjukkan bahawa anda mempunyai gen yang mendedahkan pesakit kepada diabetes jauh lebih awal.
“Oleh kerana ujian genetik tidak dipengaruhi oleh faktor yang boleh mengubah tahap biokimia darah pesakit, seperti pengambilan makanan yang banyak atau alkohol, ia boleh menjadi alat diagnostik yang lebih tepat dan dapat memberi pemahaman penting tentang keadaan kesihatan pesakit pada masa hadapan,” ujarnya panjang lebar.
Terdapat tiga kategori utama ujian genetik dan pengesanan awal yang boleh didapati di negara ini iaitu penentuan genotip yang juga dikenali sebagai genotyping.
Kaedah ini cepat mengesan dan mengenal pasti beberapa ‘penanda’ atau ‘bendera merah’ dalam profil genetik yang mendedahkan anda kepada penyakit yang diketahui.
Ujian ini turut mengesan kumpulan variasi atau mutasi tertentu dalam maklumat genetik dan kosnya sekitar RM2,000 sahaja.
Kategori kedua pula membabitkan penggunaan mesin penjujukan untuk menjana bahagian-bahagian profil genetik anda.
Bahagian-bahagian ini merangkumi 1.5 peratus daripada keseluruhan profil genetik yang mewakili gen menentukan fungsi yang berlainan dalam badan anda.
Apabila ia dianalisis, pakar sains boleh mengenal pasti kehadiran variasi secara terperinci. Antara penyakit yang boleh diuji ialah sindrom Miller dan penyakit Alzheimer.
Kategori terakhir membabitkan penggunaan mesin penjujukan yang sama seperti kaedah keduatetapi kali ini untuk menjana seluruh profil genetik.
“Dinamakan ‘penjujukan seluruh genom’, analisis data yang dihasilkan boleh digunakan untuk mendapatkan gambaran lengkap dan menyeluruh tentang profil genetik anda, iaitu maklumat sepenuhnya yang terkandung dalam kesemua kromosom anda,” katanya. - Kosmo
No comments:
Post a Comment